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疾病百科小儿外科脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征,新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征,为先天性遗传性疾病,属常染色体隐性遗传。1963年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征,1964年,Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此,又称Beckwit... 【详情】

实验室检查发现血糖降低,血浆皮质醇及甲状腺素(T4)测定均在正常范围内,给患儿静脉滴注葡萄糖可刺激胰岛素分泌增加,应用胰高血糖素(glucagon)及D860试验均可引起胰岛素明显而持久的分泌,从而诱发低血糖发作,尿常规检查正常,周围血红细胞增多。