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症状百科男科睾丸发育不全

睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。

(一)发病原因先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受... 【详情】

先天性睾丸发育不全的染色体畸形,以高龄妇女妊娠中机会为多,可参照遗传病的有关预防措施:1.禁止近亲结婚,避免高龄妊娠。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗... 【详情】

相关检查 睾丸检查 提睾反射 染色体 ... 【详情】

需与以下症状相互鉴别:睾丸增大和变硬:睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬,绝大多数病人青春期后无精液。此症状出现在双侧先天性肾上腺皮质增生... 【详情】